咨询流程
第一步：致电400-8381-255或到连江分站（浦口镇浦西路198号）进行遗传咨询，提供家族史和临床信息。第二步：遗传咨询师评估后推荐合适的检测项目（全外显子组测序、特定基因panel等）。第三步：签署知情同意书，采集样本（血液或口腔拭子）。
检测平台
采用Illumina HiSeq或MGISEQ-200高通量测序平台，结合Sanger验证，确保结果准确。实验室通过CNAS/CMA认证，符合GB/T43635-2024标准。
报告周期
全外显子组测序约30个工作日，基因panel约15个工作日。报告包括基因变异、致病性分类（致病、可能致病、意义未明等）及遗传模式。
结果解读与随访
遗传咨询师会详细解释结果对患者和家属的意义，提供生育建议、治疗指导或临床试验信息。对于意义未明的变异，可能需家系共分离分析。
隐私保护
所有遗传信息严格保密，仅用于医学目的。连江分站遵循《人类遗传资源管理条例》，保障受检者权益。
连江本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。